Volker Straub *, Marta Bertoli
The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK
Le distrofie muscolari autosomiche recessive del cingolo degli arti (LGMD2) sono un gruppo di malattie geneticamente eterogenee che sono tipicamente caratterizzate da debolezza progressiva e deperimento dei muscoli della spalla e del cingolo pelvico. Molte delle oltre 20 diverse condizioni mostrano caratteristiche cliniche che si sovrappongono ad altre forme di distrofia muscolare, congenite, miofibrillari o anche miopatie distali e anche a malattie muscolari acquisite. Anche se singolarmente estremamente rari, tutti i tipi di LGMD2 insieme formano un importante gruppo diagnostico differenziale tra le malattie neuromuscolari. Nonostante il miglioramento della diagnostica e delle conoscenze pato-meccaniche, attualmente non esiste una terapia curativa per nessuna di queste malattie. L’assistenza medica consiste nel trattamento sintomatico delle complicazioni, con l’obiettivo di migliorare l’aspettativa e la qualità della vita. Oltre a strumenti preclinici ben caratterizzati come modelli animali e saggi di coltura cellulare, i fattori determinanti per il successo dei programmi di sviluppo dei farmaci per le malattie rare includono una buona comprensione del fenotipo e della storia naturale della malattia, l’esistenza di misure di risultato clinicamente rilevanti, una guida sugli standard di cura, registri di pazienti aggiornati e, idealmente, biomarcatori che possono aiutare a valutare la gravità della malattia o la risposta al farmaco. Forti organizzazioni di pazienti che guidano la ricerca e partnership di successo tra il mondo accademico, l’avvocatura, l’industria e le autorità di regolamentazione possono anche aiutare ad accelerare l’elaborazione di studi clinici. Tutti questi fattori determinanti costituiscono aspetti degli sforzi di ricerca traslazionale e influenzano l’accesso dei pazienti alle terapie. Qui esaminiamo lo stato attuale dei determinanti dei programmi di sviluppo dei farmaci di successo per la LGMD2, e le sfide di tradurre le strategie terapeutiche promettenti in trattamenti efficaci e accessibili per i pazienti.
© 2015 Published by Elsevier B.V.
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