Marco Antônio Veloso de Albuquerque, Osório Abath Neto, Francisco Marcos Alencar da Silva, Edmar Zanoteli, Umbertina Conti Reed
La calpainopatia è una distrofia muscolare autosomica recessiva della cintura degli arti (LGMD2A) causata da mutazioni nel gene CAPN3. Obiettivo: Presentare i risultati clinici e istologici in sei bambini con una diagnosi molecolare di LGMD2A e inoltre i risultati della risonanza magnetica in due di loro. Metodo: Abbiamo valutato retrospettivamente le cartelle cliniche di 6 pazienti con mutazione sul gene CAPN3. Risultati: Tutti i pazienti erano di sesso femminile (da tre a 12 anni). La media dell’età di insorgenza della malattia era di 9 anni. Tutti hanno mostrato debolezza progressiva con predominanza negli arti inferiori. Altri risultati erano l’ala scapolare, le contratture articolari e l’ipertrofia del polpaccio. Una femmina aveva un fenotipo più grave della sua sorella gemella dizigote che è stato confermato dalla risonanza magnetica muscolare. Le biopsie muscolari hanno mostrato un modello distrofico in tutti i pazienti. Conclusioni: In questa coorte di bambini con LGMD2A, gli aspetti clinici erano simili agli adulti con lo stesso disturbo.
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