Fornire un supporto per l’introduzione di standard ottimali di diagnosi e assistenza, favorire l’arruolamento dei pazienti negli studi clinici e contribuire alle ricerche epidemiologiche: sono questi gli obiettivi dichiarati del primo Registro italiano per le distrofie muscolari e le miopatie, che ha visto la luce grazie al contributo di Fondazione Telethon e dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM).
Si tratta di un’iniziativa unica nel suo genere per questo tipo di patologie e che prevede la registrazione da parte dei pazienti stessi con distrofia muscolare congenita, distrofia dei cingoli, distrofia facio-scapolo-omerale o con una forma di miopatia congenita. L’adesione al Registro è completamente volontaria: a seguito dell’iscrizione e della scelta del centro clinico di riferimento, le persone saranno direttamente contattate dal centro selezionato al fine di raccogliere informazioni genetiche e cliniche che i medici inseriranno nelle schede mediche.
Il Registro raccoglie dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti affetti da malattie neuromuscolari e nasce dalla necessità di ordinare ed aggiornare queste informazioni per fini epidemiologici e di ricerca, per una migliore conoscenza di queste malattie e per accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti
il Registro italiano delle persone con distrofie muscolari e miopatie è raggiungibile online sul sito www.registronmd.it al seguente link http://www.registronmd.it/?page_id=733