RAZIONALE
L’ottimizzazione della gestione clinica multidisciplinare, includendo la componente muscolare, la funzionalità cardiaca e respiratoria, gli aspetti nutrizionali e gastrointestinali, la fisioterapia ed il supporto psicologico, hanno portato negli ultimi 30 anni ad un allungamento dell’aspettativa di vita in tutte le forme di distrofia muscolare, ad un generale maggiore benessere cardiorespiratorio, alla riduzione delle ospedalizzazioni e pertanto ad un importante miglioramento della qualità di vita.
Esercizio fisico di tipo aerobico e trattamento riabilitativo sono i termini con cui più frequentemente vengono date indicazioni ai pazienti distrofici con compromissione muscolare di grado medio-moderato, ma fino ad ora i dati presenti in letteratura medico scientifica sono scarsi e non esistono protocolli condivisi di trattamento.
Facendo un passo indietro, proviamo a definire prima di tutto cosa si intende per esercizio.
L’esercizio è definito come un’attività fisica pianificata e strutturata, praticata regolarmente con l’obiettivo di migliorare o mantenere una buona forma fisica.
Fino circa ad una ventina di anni fa si riteneva che l’esercizio fisico nelle distrofie muscolari potesse essere dannoso per la struttura della fibrocellula muscolare, inducendo un’accelerazione della necrosi delle cellule, proprio come è stato dimostrato da studi sperimentali su topo (Fowler,1984; Brouwer,1992; Carter GT,1995; Dupont-Versteegden EE,1994). In realtà è ormai certo e validato che uno stile di vita attivo e la pratica di attività fisica controllata e regolare sono da considerarsi terapeutici nelle patologie neuromuscolari con l’obiettivo di ottimizzare la funzione muscolare e cardio-respiratoria e prevenire l’atrofia da “non uso” (EagleM,2002; VoetNBM,2013; Berthelsen,2014; Siciliano,2015; Preisler N,2018).
In particolare, sembra che la presa in carico ottimale sia di tipo estensivo e che possa essere eseguita in modo sicuro e controllato anche al domicilio (DeGroot, Veenhuizen,2019). È ben documentato che l’esercizio abbia effetti benefici sul muscolo con aumento della forza e della resistenza muscolare. È inoltre stato dimostrato che l’esercizio muscolare a bassa intensità ed aerobico migliori lo stato di benessere fisico dei pazienti con distrofia muscolare e la forza muscolare in specifici distretti, senza indurre danno muscolare (senza modificazioni né dei livelli di CK né della morfologia muscolare alla biopsia) e/o cardiaco. È inoltre evidente che tali benefici perdurano nel tempo e si associano ad un globale miglioramento delle condizioni di salute e di benessere psicofisico (Jensen BR et al 2016. Preisler N et al 2008).
È noto anche che l’atrofia da non uso (assenza di esercizio), legata al mancato carico meccanico muscolare, causi una riduzione della massa muscolare e conseguentemente del numero di fibre muscolari.
Nelle distrofie muscolari è infatti possibile che la debolezza muscolare porti ad una vita sedentaria, e che quest’ultima induca riduzione della massa muscolare e cambiamenti nel metabolismo e un possibile incremento di peso corporeo, ciò comporta una ulteriore riduzione dell’attività motoria e della forza che il muscolo può generare, portando in ultima analisi ad un ulteriore aggravamento della debolezza muscolare.
IN SINTESI
La risposta all’esercizio è specifica, legata a due fattori: tipo di esercizio (intensità, durata e frequenza) e condizione clinica del paziente. L’esercizio aerobico controllato è ben tollerato, sicuro, migliora il benessere del paziente e la resistenza. Tutte le attività devono essere monitorate da un fisioterapista esperto in malattie neuromuscolari.
Questo progetto nasce proprio dall’idea di dare una risposta ai fabbisogni dei pazienti da un lato circa l’essere educati a compiere un’attività fisica/esercizio “adatta” alla fibra muscolare distrofica e dall’altro a poter inserire nella quotidianità di vita questa attività, con un monitoraggio esperto a distanza.
Ci proponiamo quindi di offrire una continuità assistenziale tra la struttura ospedaliera ed il domicilio, offrendo anche una risposta concreta alla presa in carico incostante garantita per queste malattie evolutive croniche dal SSN. La stesura di un piano terapeutico personalizzato, da attuarsi entro le mura domestiche, sosterrebbe non solo i bisogni motori del paziente, ma garantirebbe anche una ricaduta positiva a livello psicologico, rinforzando la partecipazione del paziente agli obiettivi terapeutici condivisi e la consapevolezza degli stessi. Questo progetto pilota mira a valutare la fattibilità, la tolleranza e l’efficacia di un programma di 6 mesi di presa in carico in continuità assistenziale in una popolazione di soggetti affetti da patologia neuromuscolare.
Ogni paziente effettuerà presso l’IRCCS E. MEDEA La Nostra Famiglia di Bosisio Parini una serie di sedute valutative e di training (15 sedute) con un fisioterapista per la stesura di un piano di trattamento personalizzato che successivamente potrà svolgere “autonomamente” al domicilio.
Nel corso di queste giornate, verranno anche effettuate le valutazioni clinico strumentali periodiche indicate dalle linee guida specifiche per ogni forma di distrofia ed in particolare quelle cardiorespiratorie e dello stato nutrizionale. Inoltre si svolgerà anche un supporto di tipo “educativo”, istruendo il paziente rispetto ai benefici del mantenimento di uno stile di vita attivo e della pratica regolare di attività fisica controllata.
La proposta terapeutica domiciliare prevederà l’utilizzo del sistema di teleriabilitazione con realtà virtuale Home Kit- Virtual Reality Rehabilitation System (VRRS-Khymeia) che permette di eseguire” exergames” personalizzati a domicilio. VRRS Home Kit è un dispositivo che rende possibile la teleriabilitazione domiciliare motoria in due modalità:
- Online, il terapista si collega in videoconferenza integrata e assume il controllo remoto del dispositivo a casa del paziente interagendo con esso in tempo reale.
- Offline, il paziente esegue la scheda personalizzata di esercizi, guidato dallo Smart Virtual Assistant, che lo accompagna in modalità interattiva in tempo reale lungo tutta la durata della sessione riabilitativa.
Il software presenta degli ambienti virtuali nei quali il paziente può interagire. I movimenti effettuati dal paziente (singolo segmento o intero corpo) vengono acquisiti dal sistema tramite sensori di tracking cinematico e visualizzati in tempo reale all’interno dell’ambiente virtuale.
Per ogni tipologia di esercizio, è previsto il monitoraggio in tempo reale della qualità dell’esecuzione dell’esercizio ed una conseguente restituzione di feedback al soggetto attraverso feedback visivi, acustici e anche vocali.
Pazienti
Verranno reclutati 10 pazienti adulti (> 18 anni) affetti da distrofia dei cingoli, distrofia di Becker o distrofia facio-scapolo omerale.
Criteri di inclusione
Diagnosi genetica definita di LGMD2A/R1(deficit di calpaina), LGMD2B/R2(deficit di disferlina), LGMD2I/R9 (FKRP), LGMD2L /R11(Anoctamina5) o di distrofia facio-scapolo omerale (FSH) o distrofia di Becker (DMB).
I pazienti dovranno presentare un quadro stenico non eccessivamente deteriorato con valori di forza a livello dei principali muscoli antigravitari > o uguali a 3, secondo la scala del Medical Research Council (MRC).
Deambulazione autonoma in ambiente protetto (interno), anche con ausilio.
I pazienti dovranno aver eseguito presso la nostra Struttura almeno 1 valutazione clinico-funzionale nell’anno precedente l’inizio della sperimentazione. Dovranno esprimere compliance di adesione al progetto e non dovranno essere seguiti dal punto di vista fisioterapico in altra sede nei 6 mesi di partecipazione al progetto.
Criteri di esclusione
Cardiopatia dilatativa o ischemica con compromissione di grado moderato (FE VS <50%).
Insufficienza respiratoria cronica (FVC < 40%, desaturazione d’ossigeno notturna- > 5% del tempo notturno trascorso con livelli di saturazione d’ossigeno periferica < 90).
Protocollo di valutazione
Tutti i pazienti dovranno aver eseguito almeno due valutazioni clinico-funzionali presso l’IRCCS E. Medea nei due anni precedenti il reclutamento per questo studio. Tali valutazioni sono indicate dalle linee guida internazionali in relazione alla patologia: una valutazione clinica neurologica /neuromuscolare con scala MRC, le valutazioni funzionali motorie specifiche per ogni patologia, le valutazioni cardiologiche con ecocardiogramma (FE VS e FA VS) e respiratorie (spirometria e registrazione saturazione notturna d’ossigeno periferica) – esami ematochimici con dosaggi CK (in particolare per i pazienti distrofici).
Per valutare l’efficacia del trattamento riabilitativo verrà applicato un protocollo valutativo specifico che analizzerà i cambiamenti nei diversi domini proposti dal modello bio-psico-sociale dell’International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF, WHO 2001). Verranno utilizzate outcome measures di “Activity” e “Participation”.
Misure di Outcome clinico:
- Primarie (prove di efficacia):
Six- Minute Walk Test(6-MWT) per la valutazione dell’endurance nel cammino; Timed Up and Go Test (TUG); Motor Function Measure (MFM) per la valutazione delle competenze grosso-motorie e Performance Upper Limb Module (PUL) per la valutazione delle competenze funzionali a livello degli arti superiori.
- Secondarie (prove di tolleranza):
Checklist Individual Strenght 20R (CIS-Fatigue) per la quantificazione della fatigue globale e il Questionario Short Form 36 (SF-36) per la percezione della qualità di vita.
Il paziente sarà tenuto, al termine del percorso, a compilare 3 questionari per indagare accettabilità e usabilità del sistema di teleriabilitazione:
- NASA Task Load Test (NASA 1986. Nasa Task Load Index (TLX) v. 1.0 Manual) servirà a misurare la percezione dell’utente dello sforzo mentale, fisico e temporale, cosi come il livello di performance e frustrazione
- System Usability Scale ( Brooke, “SUS: A quick and dirty usability scale,” Usability Eval. Ind., vol. 189, Nov. 1995.) valuterà l’usabilità del sistema con un punteggio totale che va da 0 a 100; 68 è considerato il valore medio di usabilità, quindi punteggi maggiori indicano una usabilità sopra la media.
- Technology Acceptance Model 3 (TAM3: Venkatesh, V.; Bala, H. (2008), “Technology Acceptance Model 3 and a Research Agenda on Interventions”, Decision Sciences 39 (2): 273–315, doi:10.1111/j.1540- 5915.2008.00192) valuterà l’accettabilità del percorso di tele-riabilitazione.
Time Table
- valutazione nei 12 mesi precedenti il training (T-1)
- valutazione e training in struttura, durata di 15 sedute (T0)
- a 3 mesi dalle valutazioni T0 (T1)
- a 6 mesi dalle valutazioni T0 (T2).
Verranno eseguiti 3 diversi confronti: 1. Confronto di baseline T-1 vs T0, per valutare il normale decorso della patologia; 2. Confronto T0 vs T1 per valutare gli effetti del training a breve termine; 3. Confronto T0 vs T2 per valutare gli effetti del training a medio termine.
Ogni paziente potrà essere in questo modo controllo di sé stesso, indispensabile sia per le caratteristiche di evoluzione delle forme distrofiche che verranno prese in considerazione sia per la personalizzazione del trattamento.
Protocollo riabilitativo
Il piano di esercizi proposto sarà personalizzato (PRI) sia nel contenuto che nelle tempistiche per rispondere ai diversi bisogni riabilitativi, attingendo dalle seguenti macro-aree di obiettivi:
- Mantenimento delle lunghezze muscolari con esercizi di stretching selettivo e/o statico prolungato.
- Mantenimento/miglioramento del trofismo muscolare con esercizi di reclutamento muscolare selettivo e/o posturale e/o funzionale ad intensità moderata (circa 65%-70% del massimale).
- Mantenimento della stenia della muscolatura respiratoria con esercizi di respirazione toracica e/o diaframmatica abbinata all’esercizio muscolare.
- Allenamento dell’endurance con camminata, cicloergometro (da utilizzare sia con gli arti superiori che inferiori) e treadmill ad intensità moderata (circa 65%-70% del massimale).
Il trattamento domiciliare si svolgerà per la gran parte con il sistema di teleriabilitazione KHYMEIA. Il programma prevederà lo svolgimento di esercizi selettivi, posturali e funzionali a livello di arti superiori, arti inferiori e tronco da eseguire 3 volte alla settimana per 6 mesi consecutivi. Le tempistiche di ogni seduta saranno personalizzate in base al profilo di ogni singolo paziente. La proposta riabilitativa con sistema Home Kit VRRS potrà essere inoltre arricchita da esercizi a corpo libero e da training cardiopolmonare con camminata e/o cicloergometro.
Durante il periodo di training, il paziente verrà istruito sulla gestione del sistema di teleriabilitazione e su tutte le attività da svolgere, specificando modalità, tempistiche, intensità, durata e frequenza degli allenamenti.
Il paziente sarà anche istruito all’autosomministrazione della scala Borg RPE e del Talk Test che dovrà avvenire al domicilio durante ogni singola seduta di attività per monitorare la “fatigue”.
Alle dimissioni il paziente porterà al domicilio la valigetta dell’Home Kit Khymeia completa di tutto il necessario per svolgere il programma riabilitativo in autonomia.
Monitoraggio al domicilio
La supervisione da parte del terapista del percorso avviato al domicilio sarà effettuata periodicamente (inizialmente a cadenza settimanale, poi mensile) sfruttando la modalità online del sistema KHYMEIA per una revisione dell’andamento del paziente e per controllare tempi di esecuzione e risultati degli esercizi, in modo da poter ridefinire il programma di lavoro qualora fosse necessario. Il monitoraggio sarà inoltre facilitato dall’utilizzo di un diario giornaliero di attività per la rendicontazione delle tempistiche dedicate all’attività motoria con la specifica degli esercizi eseguiti e le fatiche riscontrate.