La calpainopatia (distrofia muscolare degli arti di tipo 2A, LGMD2A) è un disordine muscolare...
Articoli scientifici
A Wearable Device for Breathing Frequency Monitoring: A Pilot Study on Patients with Muscular Dystrophy
Ambra Cesareo¹, Santa Aurelia Nido² , Emilia Biffi¹, Sandra Gandossini³, Maria Grazia D’Angelo³ and Andrea Aliverti²* ¹ Scientific Institute, IRCCS “E. Medea”, Bioengineering Lab, Bosisio Parini, 23842 Lecco, Italy; ambra.cesareo@polimi.it (A.C.);...
Oltre tre decenni di storia naturale della distrofia muscolare della cintura degli arti tipo R1/2A e R2/2B: modellazione matematica di uno studio multifattorialeOltre tre decenni di storia naturale della distrofia muscolare della cintura degli arti tipo R1/2A e R2/2B: modellazione matematica di uno studio multifattoriale
Abbiamo mirato a descrivere la storia naturale della distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2A e 2B in più di tre decenni considerando forza muscolare, funzione motoria, cardiaca e respiratoria. 428 visite di diciannove pazienti 2A e venti 2B sono state analizzate...
Il decorso clinico della calpainopatia (LGMD2A) e della disferlinopatia (LGMD2B)
The clinical course of calpainopathy (LGMD2A) and dysferlinopathy (LGMD2B) Neurological Research 2010 VOL 32 NO 1 Author: C. Angelini, L. Nardetto, C. Borsato, R. Padoan, M. Fanin, A. C. Nascimbeni and E. Tasca Objective: Autosomal recessive limb girdle muscular...
Lo splicing della titina regola la cardiotossicità associata alla terapia genica della calpina 3 per la distrofia muscolare degli arti inferiori di tipo 2A
Lo splicing della titina regola la cardiotossicità associata alla terapia genica della calpina 3 per la distrofia muscolare degli arti inferiori di tipo 2A Lostal et al., Sci. Transl. Med. 11, eaat6072 (2019) 27 Novembre 2019 Autore: William Lostal, Carinne Roudaut,...
Workshop internazionale ENMC: preparazione alla sperimentazione clinica per le calpainopatie
233Rd ENMC international workshop: clinical trial readiness for calpainopathies 15-17 settembre 2017 naarden, Paesi Bassi Autore: William Lostal, J. Andoni Urtizberea, Isabelle Richard, gruppo di studio calpain 3 Si prega di citare questo articolo come: William...
STORIA NATURALE DELLE LGMD2A PER DELINEARE LE MISURE DI RISULTAT NEI TRIAL CLINICI
NATURAL HISTORY OF LGMD2A FOR DELINEATING OUTCOME MEASURES IN CLINICAL TRIALS Isabelle Richard, Jean Yves Hogrel , Daniel Stockholm et al Annals of Clinical and Translational Neurology 2016; 3 (4): 248-265 INTRODUZIONE La distrofia muscolare dei cingoli tipo LGMD2A...
STUDIO MONOCENTRICO IN DOPPIO CIECO RANDOMIZZATO DELL’EFFETTO DI UNA MISCELA DI FLAVONOIDI ED ACIDI GRASSI NATURALI IN PAZIENTI AFFETTI DA DISTROFIA MUSCOLARE.
Lo studio, di cui il Prof. Yvan Torrente è Principal Investigator, è stato approvato dal Comitato Etico della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico e si terrà presso lo stesso Ospedale Policlinico di Milano. Scopo della sperimentazione è quello di...