Marc Bartoli, Carinne Roudaut, Samia Martin, Franc¸oise Fougerousse, Laurence Suel, Je´roˆme...
Ricerca e Pubblicazioni
Possibilità terapeutiche nelle distrofie muscolari autosomiche recessive del cingolo degli arti
Riassunto: Quattordici anni fa è stata riportata la prima mutazione che causa la malattia in una...
Miosite eosinofila nella calpainopatia: L’immunosoppressione della miosite eosinofila potrebbe alterare il corso naturale precoce della malattia distrofica?
Una bambina di 11 anni con una mutazione del gene della calpina-3 (CAPN-3) e una miosite...
Linea guida EFNS sulla diagnosi e la gestione delle distrofie muscolari del cinto degli arti
Le distrofie muscolari del cinto degli arti (LGMD) sono definite tali in quanto condividono la...
Uno studio di fase I/II di MYO-029 in soggetti adulti con distrofia muscolare
Obiettivo: La miostatina è un regolatore negativo endogeno della crescita muscolare e un nuovo...
Vivere con la distrofia muscolare: Riflessioni personali
Con il crescente interesse per le misure quotidiane di valore per i pazienti, può essere d'aiuto...
Distrofie muscolari del cingolo degli arti
La maggiore comprensione dei geni e del meccanismo patogenetico delle LGMD migliorerà i processi...
Correlazioni cliniche, molecolari e proteiche in un ampio campione di pazienti italiani diagnosticati geneticamente con distrofia muscolare del cingolo degli arti
Le distrofie muscolari degli arti (LGMD) sono caratterizzate da eterogeneità genetica e clinica:...
Eziopatogenesi molecolare delle distrofie muscolari del cinto degli arti e delle distrofie muscolari congenite: Confini e contiguità
Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di disordini ereditari caratterizzati da...
La somministrazione mediata da AAAV di un propeptide mutato della miostatina migliora la carenza di calpina 3 ma non di a-sarcoglicano
La miostatina è un regolatore negativo della massa muscolare la cui inibizione è stata proposta...