Chiama: +39 338.8319129 | info@aica3.org

Dona Adesso

Senza categoria

Primo Concorso Nazionale “Miss Wheelchair”

3 Date: 6 Novembre - 20 Novembre Finale 11 Dicembre 2018 - Puoi seguirle in diretta sulla pagina Ufficiale Facebook Miss Wheelchair Italia O sul canale ufficiale Youtube di Radio LDR
Leggi di più

Diagnosi quantificabile delle distrofie muscolari e delle atrofie neurogene mediante l’analisi di rete

La diagnosi di malattie neuromuscolari è fortemente basata sulla caratterizzazione istologica delle biopsie muscolari. Tuttavia, questa analisi morfologica è principalmente un processo soggettivo e difficile da quantificare. Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal...
Leggi di più

Identificata una distrofia muscolare dei cingoli e miopatia con disturbi del movimento e ritardo mentale causata da mutazioni in TRAPPC11

Gli autori di questo studio hanno identificato mutazioni recessive nel complesso delle proteine di trasporto (TRAPPC11) in tre individui di una famiglia siriana di consanguinei, che presentava distrofia muscolare dei cingoli, e in cinque soggetti di discendenza...
Leggi di più

Registri TREAT-NMD per la distrofia muscolare di Duchenne: i successi del passato e le attese del futuro

TREAT-NMD, network internazionale per le malattie neuromuscolari, è uno strumento fondamentale per molte persone affette da queste malattie, poiché ha lo scopo di ottimizzare le conoscenze e accelerare le terapie. All’interno di TREAT_NMD esiste il registro per la...
Leggi di più

Relazione del Workshop Internazionale sullo Screening Neonatale per la distrofia muscolare di Duchenne

Dal 14 al 16 dicembre 2012 si è tenuto in Olanda, a Naarden, il 195° Workshop internazionale ENMC sullo screening neonatale per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Una relazione dettagliata sui risultati di questo incontro è stata pubblicata sulla rivista...
Leggi di più

Due studi sugli approcci terapeutici per la distrofia muscolare di Duchenne

Due articoli pubblicati su Drug Discovery Today: Therapeutic Strategies evidenziano gli attuali progressi nello sviluppo di oligonucleotidi antisenso (AON) come medicina personalizzata per il trattamento dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD)....
Leggi di più

Linee guida per gli studi clinici sui medicinali per il trattamento delle distrofie muscolari di Duchenne e Becker

L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha pubblicato recentemente delle linee guida per la valutazione dei medicinali per il trattamento delle distrofie muscolari di Duchenne e Becker (DMD e BMD). Il documento, ad accesso libero, è attualmente disponibile per la...
Leggi di più

Quantificare la diagnosi della distrofia muscolare e dell’atrofia neurogenica

Un recente articolo pubblicato su BMC Medicine descrive lo sviluppo di un metodo chiamato “Analisi Computerizzata delle Immagini per le Malattie Neuromuscolari(NDICIA), che utilizza l'analisi scientifica della rete per individuare la firma distintiva nelle immagini di...
Leggi di più

Registro nazionale giapponese sulla distrofia muscolare (Remudy): un impegno internazionale

La notizia della creazione di un registro nazionale delle persone affette da DMD e BMD in Giappone, denominato Remudy (Registro della Distrofia Muscolare (Remudy))e descritto da Nakamura et al., è stata pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases . Tale registro...
Leggi di più
Skip to content