Marc Bartoli, Carinne Roudaut, Samia Martin, Franc¸oise Fougerousse, Laurence Suel, Je´roˆme...
Scientific articles
Therapeutic Possibilities in the Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophies
Riassunto: Quattordici anni fa è stata riportata la prima mutazione che causa la malattia in una...
Eosinophilic myositis in calpainopathy: Could immunosuppression of the eosinophilic myositis alter the early natural course of the dystrophic disease?
Una bambina di 11 anni con una mutazione del gene della calpina-3 (CAPN-3) e una miosite...
EFNS guideline on diagnosis and management of limb girdle muscular dystrophies
Le distrofie muscolari del cinto degli arti (LGMD) sono definite tali in quanto condividono la...
A Phase I/II trial of MYO-029 in Adult Subjects with Muscular Dystrophy
Obiettivo: La miostatina è un regolatore negativo endogeno della crescita muscolare e un nuovo...
Living with muscular dystrophy: Personal reflections
Con il crescente interesse per le misure quotidiane di valore per i pazienti, può essere d'aiuto...
Limb–girdle muscular dystrophies
La maggiore comprensione dei geni e del meccanismo patogenetico delle LGMD migliorerà i processi...
Clinical, Molecular, and Protein Correlations in a Large Sample of Genetically Diagnosed Italian Limb Girdle Muscular Dystrophy Patients
Le distrofie muscolari degli arti (LGMD) sono caratterizzate da eterogeneità genetica e clinica:...
Molecular etiopathogenesis of limb girdle muscular and congenital muscular dystrophies: Boundaries and contiguities
Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di disordini ereditari caratterizzati da...
AAV-mediated delivery of a mutated myostatin propeptide ameliorates calpain 3 but not a-sarcoglycan deficiency
La miostatina è un regolatore negativo della massa muscolare la cui inibizione è stata proposta...