Riassunto: Quattordici anni fa è stata riportata la prima mutazione che causa la malattia in una forma di distrofia muscolare autosomica recessiva degli arti. Da allora il numero di geni è stato esteso ad almeno 14 e lo spettro fenotipico è stato ampliato. La generazione di modelli murini ha contribuito a migliorare la nostra comprensione della patogenesi della malattia ed è servita anche a studiare le possibilità terapeutiche. Tutte le distrofie muscolari autosomiche recessive degli arti sono malattie rare, e questo è uno dei motivi per cui ci sono stati così pochi studi clinici controllati. Altre ragioni sono i dati di storia naturale insufficienti e la mancanza di criteri di valutazione standardizzati e di misure di risultato convalidate. Attualmente, le possibilità terapeutiche sono limitate principalmente al trattamento sintomatico e al trattamento delle complicazioni della malattia. D’altra parte, i nuovi sforzi nella ricerca traslazionale e lo sviluppo di approcci terapeutici molecolari suggeriscono che nei prossimi anni saranno condotti studi clinici più promettenti nella distrofia muscolare autosomica recessiva degli arti cinti. Parole chiave: Distrofia muscolare degli arti, sarcoglicano, calpina 3, disferlina, distroglicano.
Possibilità terapeutiche nelle distrofie muscolari autosomiche recessive del cingolo degli arti